Um estudo publicado na revista científica Cell revelou que altas doses de vitamina B3 podem tratar uma doença genética infantil rara e fatal chamada deficiência de NAXD. Em testes com camundongos, a expectativa de vida passou de cerca de cinco dias para mais de 300 dias.
A pesquisa foi conduzida por cientistas do Gladstone Institutes e traz a primeira evidência experimental de que a vitamina pode agir diretamente na causa da doença, que normalmente leva crianças à morte nos primeiros anos de vida.
A deficiência de NAXD ocorre quando um gene responsável por reparar moléculas ligadas à produção de energia celular deixa de funcionar corretamente. Isso provoca acúmulo de substâncias tóxicas no organismo e rápida degeneração neurológica. Dados de pacientes indicam taxas de mortalidade que chegam a 85%.
Para investigar possíveis tratamentos, os pesquisadores utilizaram a técnica de edição genética CRISPR para desativar genes em células humanas e observar quais vitaminas poderiam melhorar a sobrevivência celular. Células sem o gene NAXD apresentaram grande melhora quando expostas a níveis elevados de vitamina B3.
Depois, a equipe criou o primeiro modelo da doença em camundongos. Os animais normalmente morriam poucos dias após o nascimento, mas, ao receberem doses diárias da vitamina logo no início da vida, sobreviveram por meses, sem sinais da inflamação cerebral típica da condição.
Os cientistas afirmam que o resultado reforça a importância do diagnóstico precoce e defendem a inclusão da doença em testes de triagem neonatal. A ideia é iniciar o tratamento imediatamente após o nascimento.
Além do impacto direto na doença, os pesquisadores acreditam que o método pode abrir caminho para terapias baseadas em vitaminas para outras condições genéticas raras, já que a estratégia começa com substâncias seguras e acessíveis antes da criação de novos medicamentos.
*Da Agência: Fonte Exclusiva
