A necessidade de ampliar políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras foi tema de debate em audiência pública realizada nesta segunda-feira (9) pela Comissão de Direitos Humanos (CDH) do Senado. Durante a reunião, especialistas, representantes de entidades e familiares de pacientes destacaram a carência de atenção integral no Brasil, incluindo diagnóstico precoce, acesso a tratamentos adequados e organização da linha de cuidados no Sistema Único de Saúde (SUS).
Outro ponto discutido no encontro foi a importância de combater o bullying contra pessoas que convivem com essas enfermidades. A audiência foi solicitada pela presidente da comissão, senadora Damares Alves (Republicanos-DF).
Segundo definição do Ministério da Saúde, doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, conforme estabelecido na Portaria nº 199, de 2014. Apesar da baixa incidência individual, o conjunto dessas enfermidades representa um desafio relevante para o sistema de saúde.
Estimativas do ministério indicam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara. Muitas dessas condições têm origem genética e costumam se manifestar ainda na infância, o que exige diagnóstico rápido, acompanhamento contínuo e tratamentos especializados.
Durante a audiência, a senadora destacou a necessidade de reduzir o tempo de espera para diagnóstico e ampliar o acesso aos serviços especializados.
Segundo ela, a demora no atendimento ainda é um dos principais obstáculos para garantir uma assistência adequada às pessoas com doenças raras no país.
A presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Amavi), Lauda Santos, afirmou que os pacientes enfrentam longos períodos de espera por diagnóstico e tratamento.
De acordo com ela, a demora na realização de atendimentos, exames e pesquisas para o desenvolvimento de novos medicamentos pode comprometer a vida de pacientes que dependem de terapias específicas.
Lauda também criticou a cobrança de impostos sobre medicamentos importados utilizados em pesquisas clínicas. Segundo a representante, o Brasil é o único país que aplica quatro tributos nesse tipo de importação, o que acaba dificultando o avanço de estudos científicos no país.
Ela explicou que, quando o Brasil deixa de participar de determinadas etapas das pesquisas, perde oportunidades importantes no desenvolvimento de novos tratamentos.
A diretora de comunicação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, Rosely Maria Fanti Garcia Cizotti, destacou que pessoas com doenças raras e seus familiares enfrentam dificuldades em diferentes áreas, incluindo falta de suporte institucional e psicológico.
Segundo ela, ainda existe preconceito em relação ao custo do tratamento desses pacientes, o que pode resultar em barreiras para o acesso aos serviços de saúde.
Rosely defendeu que a assistência aos pacientes deve considerar todas as necessidades da pessoa, e não apenas o tratamento médico. Na avaliação dela, um atendimento mais amplo poderia reduzir custos a longo prazo e melhorar a qualidade de vida de milhares de brasileiros.
A fundadora do Instituto Anaju, Laira dos Santos Inácio, também chamou atenção para os impactos do diagnóstico tardio.
Segundo ela, cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes de completar cinco anos de idade. Para a especialista, a demora na identificação da doença é um dos maiores desafios enfrentados pelas famílias.
Ela relatou que muitas vezes os responsáveis passam anos em busca de respostas, enfrentando sucessivas consultas, exames e incertezas até chegar a um diagnóstico definitivo.
Nesse contexto, o tempo pode ser decisivo, já que a demora no início do tratamento pode reduzir as chances de sobrevivência ou aumentar o risco de sequelas.
Durante o debate, especialistas também destacaram a importância do teste do pezinho para a identificação precoce de doenças raras e outras condições graves.
A gerente de saúde do Instituto Jô Clemente — Laboratório de Triagem Neonatal, Daniella Neves, explicou que o exame é realizado a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê após 48 horas do nascimento.
O período considerado ideal para a realização do teste é entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança.
Segundo ela, a Lei nº 14.154, sancionada em 2021, prevê a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em etapas ao longo de cinco anos. No entanto, Daniella afirmou que a implementação não avançou além da segunda fase.
Para a especialista, o teste do pezinho faz parte de um programa mais amplo de cuidados que envolve diagnóstico, acompanhamento e tratamento no momento adequado, contribuindo para reduzir deficiências, sequelas e mortes.
Durante a audiência, a senadora Damares Alves também manifestou preocupação com casos de bullying envolvendo pessoas com doenças raras.
Ela citou um episódio ocorrido em uma escola pública de Fortaleza (CE), no qual um adolescente diagnosticado com síndrome de Prader-Willi foi constrangido por colegas, que o forçaram a comer vários pedaços de bolo e o filmaram dentro do banheiro da escola.
O caso ocorreu no fim de fevereiro e gerou grande repercussão nas redes sociais.
A senadora classificou o episódio como um grave ato de violência e informou que pretende solicitar à empresa responsável pela rede social a remoção das imagens divulgadas na internet.
Damares Alves ressaltou que a Comissão de Direitos Humanos tem discutido frequentemente questões relacionadas às doenças raras e pretende manter o tema em destaque nas atividades do colegiado.
Segundo ela, ampliar o debate é fundamental para garantir mais visibilidade às dificuldades enfrentadas pelos pacientes e suas famílias.
Além dos participantes citados, também contribuíram com o debate a médica especialista em doenças raras Marina Alves Noronha, a diretora clínica do Hospital da Criança de Brasília José Alencar, Elisa de Carvalho, e Luiza Habib, que convive com uma doença rara ainda sem diagnóstico e compartilha nas redes sociais experiências e orientações sobre autonomia e qualidade de vida.
*Da Agência Fonte Exclusiva
