O Ministério da Saúde anunciou a inclusão de um novo exame genético no Sistema Único de Saúde (SUS) com potencial para mudar o cenário do diagnóstico de doenças raras no país. A medida foi apresentada nesta quinta-feira (25), em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro.
A principal novidade é a oferta do sequenciamento completo do exoma, tecnologia capaz de analisar a parte do DNA responsável pela produção de proteínas. Atualmente, pacientes e familiares podem levar até sete anos para obter a confirmação de uma condição rara.
Com o novo exame disponível na rede pública, a estimativa é que esse prazo seja reduzido para aproximadamente seis meses, uma diminuição superior a 90% no tempo de espera.
Segundo a pasta, a meta é realizar até 20 mil exames, garantindo atendimento integral à demanda. O investimento inicial previsto é de R$ 26 milhões. De acordo com o coordenador-geral de Doenças Raras do ministério, Natan Monsores, enquanto o teste pode custar cerca de R$ 5 mil na rede privada, o SUS estruturou a oferta por R$ 1.250 por procedimento, graças à organização da rede, uso estratégico de dados e planejamento técnico.
A pasta também informou avanços no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, uma das formas mais severas da doença. O SUS consolidou a disponibilização do medicamento Zolgensma, terapia gênica considerada uma das mais caras do mundo.
A incorporação ocorreu por meio de um modelo de compartilhamento de risco, no qual o pagamento está vinculado aos resultados clínicos obtidos. Até o momento, 11 crianças foram tratadas pela rede pública.
Outra medida anunciada envolve a formalização de oito novas Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDPs) direcionadas a doenças raras. As iniciativas representam mais de R$ 2 bilhões anuais em investimentos em medicamentos e incluem transferência de tecnologia, com foco no fortalecimento da produção nacional e na redução da dependência de insumos importados.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, afirmou que a estratégia inclui a ampliação da rede de atendimento especializado. O número de serviços voltados a doenças raras deve crescer de 23 para 51 até o fim do ano.
A proposta é descentralizar o acesso, levando diagnóstico e tratamento a estados que ainda não dispõem de unidades específicas.
A expectativa do governo é consolidar no Brasil a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo.
Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras já identificadas globalmente, o que reforça a necessidade de políticas públicas voltadas à detecção precoce e ao tratamento adequado dessas condições.
