Um suor com gosto excessivamente salgado pode parecer apenas uma característica incomum, mas, em alguns casos, é um dos sinais mais conhecidos da fibrose cística. A doença genética, também chamada de mucoviscidose, afeta principalmente o sistema respiratório e o aparelho digestivo e é lembrada durante o Setembro Roxo, campanha voltada à conscientização sobre a condição.
A fibrose cística é provocada por alterações no gene responsável pela produção da proteína CFTR, que participa do transporte de sais e água através das membranas celulares. Quando essa proteína não funciona corretamente, as secreções produzidas pelo organismo ficam mais espessas e difíceis de eliminar.
Segundo a pneumologista Renata Wrobel, do Instituto Fernandes Figueira, unidade da Fiocruz, o problema pode atingir diferentes órgãos. Nos pulmões, por exemplo, o acúmulo de secreções favorece tosse persistente, infecções respiratórias e episódios de pneumonia.
O pâncreas também pode ser afetado. A insuficiência pancreática dificulta a digestão e a absorção de gorduras e vitaminas, podendo contribuir para perda de peso e desnutrição quando não há acompanhamento adequado.
Diagnóstico pode começar no teste do pezinho
A investigação da fibrose cística no Brasil pode começar ainda nos primeiros dias de vida. A doença está incluída na triagem neonatal realizada por meio do teste do pezinho, geralmente entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento.
Um resultado alterado, porém, não confirma sozinho a presença da doença. Nesses casos, são necessários exames complementares, entre eles o Teste do Suor, considerado referência para confirmar o diagnóstico. O procedimento também pode ser realizado em pessoas mais velhas quando existem sinais compatíveis com a condição.
Foi dessa maneira que Pedro Braga descobriu a doença aos cinco meses de idade. Hoje com 12 anos, ele passou por internações durante a infância até que a causa dos problemas de saúde fosse identificada.
A mãe, Jeane Braga, conta que a família não conhecia a fibrose cística antes do diagnóstico e destaca a importância de reconhecer os sinais o quanto antes.
Segundo ela, o período sem diagnóstico trouxe consequências nutricionais para o filho, o que reforçou a preocupação com a demora para identificar a doença e iniciar o tratamento específico.
Doença pode apresentar vários sintomas
O chamado “beijo salgado” está relacionado à quantidade elevada de sal eliminada pelo suor e é um dos sinais associados à fibrose cística. Entretanto, a doença pode apresentar diferentes manifestações.
Entre os sintomas estão tosse persistente, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para ganhar peso e alterações digestivas, como diarreia.
Por comprometer diferentes partes do organismo, a fibrose cística exige acompanhamento contínuo e, em muitos casos, a participação de profissionais de diversas áreas da saúde.
No Brasil, o tratamento é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e tem como objetivo controlar os sintomas, prevenir complicações e preservar a qualidade de vida dos pacientes.
Desde 2023, medicamentos moduladores da proteína CFTR passaram a ser oferecidos pelo SUS para determinados pacientes com mais de seis anos que apresentam mutações específicas relacionadas à doença.
De acordo com informações do Ministério da Saúde citadas no material, mais de 2,4 mil pessoas são beneficiadas atualmente por esse tipo de terapia. Os dados também apontam redução expressiva nas internações e na necessidade de transplantes pulmonares entre pacientes que utilizam os medicamentos indicados.
Tratamento permite rotina mais ativa
Apesar de não ter cura, a fibrose cística pode ser controlada com acompanhamento médico, medicamentos, fisioterapia respiratória, cuidados nutricionais e outras medidas individualizadas.
Pedro é um exemplo de paciente que conseguiu manter atividades do cotidiano com o tratamento. Entre elas está a prática de natação, que faz parte de sua rotina.
O acompanhamento regular é importante para identificar alterações precocemente e evitar o agravamento das complicações. Por isso, o Setembro Roxo também tem como objetivo levar informação à população sobre os sinais da doença.
O reconhecimento precoce da fibrose cística pode permitir que o tratamento seja iniciado mais rapidamente, reduzindo impactos sobre órgãos como pulmões e pâncreas. Com os avanços nas terapias disponíveis, pacientes diagnosticados e acompanhados adequadamente podem ter maior controle da condição e melhores condições de qualidade de vida.
*Da Agência Fonte Exclusiva.
